Svake godine, poslednjeg dana februara, u svetu se obeležava Dan retkih bolesti. Cilj je da se podigne svest o ovom pitanju i da se javnost upozna sa problemima i izazovima koje imaju osobe koje boluju od retkih bolesti, ali i njihove porodice.
U EU info kutku u Nišu je ovim povodom održana radionica u kojoj su učestvovali roditelji dece koja boluju od neke retke bolesti i drugi zainteresovani posetioci. Razgovor je vodila defektolog Nataša Kovačević i prisutne upoznala sa mogućnostima lečenja, kao i socijalne i zdravstvene podrške.
Kao jedan od zaključaka nameće se činjenica da je vrlo teško precizicno odrediti od koje bolesti neki pojedinac boluje i da se samim tim otežava i process lečenja. Pored toga, veliki broj lekara, a posebno roditelja i šire javnosti nema dovoljno informacija o ovoj temi. Utisak sa radionice je da se o ovoj temi mora više i češće pričati i da javnost treba da bude upoznata sa tim koliko su retke bolesti zastupljene.
“Veliki problem je što se dijagnostička testiranja rade tako da bi se dijagnostikovala određena, konkretna bolest. Ukoliko onaj ko se testira nema tu bolest, test to pokaže, ali se onda ne zna koja je bolest u pitanju“ navodi Nataša Kovačević
Pozitivno je što je napravljena nova metoda, koja se zove “sekvenciranje nove generacije” i predstavlja sveobuhvatan, genetički test. Ovim testom se očekuje da će se ubuduće bolesti jasnije i preciznije dijagnostikovati, dodaje Nataša Kovačević.
Od otprilike 7.000 retkih bolesti koje su zabeležene u svetu, trenutno samo 250 ima šifru u međunarodnoj klasifikaciji bolesti.
Kada je reč o Srbiji, procenjuje se da oko 500.000 ljudi boluje od neke retke bolesti. U ovom trenutku u Srbiji postoji pet centara za retke bolesti, od kojih je jedan u Novom Sadu, a četiri u Beogradu.
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se pod okriljem Evropske organizacije za retke bolesti (EURORDIS)
Radionicu u Nišu organizovali su EU info kutak i udruženje „Porodična filharmonija“ uz saradnju sa Centrom za edukaciju i socijalno uključivanje „Starija sestra“
